Tout commence par des douleurs abdominales vagues, sans gravité apparente. Une IRM est demandée par prudence. Sur les images, les radiologues découvrent deux masses graisseuses volumineuses dans les glandes surrénales, et une structure qui ne devrait pas être là : un utérus, dissimulé derrière la vessie. La personne allongée dans l’appareil a 35 ans, a été déclarée de sexe masculin à la naissance et a grandi comme un garçon. Pourtant, ses cellules portent des chromosomes XX. Ce contraste entre l’apparence, l’état civil et la biologie profonde est au cœur d’un rapport de cas publié par une équipe de radiologie marocaine.

Un déficit enzymatique présent depuis la vie fœtale

L’explication se trouve dans les glandes surrénales, deux petites usines situées au-dessus des reins. Elles fabriquent plusieurs hormones, dont le cortisol. Pour y parvenir, une chaîne de transformations utilise des enzymes. Chez cette personne, une enzyme précise, la 11β-hydroxylase, est déficiente. Résultat : la production de cortisol est bloquée, et les substances intermédiaires s’accumulent. Or, ces substances peuvent être détournées vers une autre voie, celle des androgènes, les hormones dites masculinisantes. Dès la vie fœtale, cet excès d’androgènes a virilisé les organes génitaux externes, au point de donner une apparence masculine complète. À la naissance, l’enfant a été enregistré comme garçon, et toute son éducation a suivi cette apparence. À l’âge adulte, les signes biologiques de ce déficit étaient pourtant bien présents : une tension artérielle élevée et un taux de potassium anormalement bas, deux conséquences de l’accumulation d’une autre hormone, la désoxycorticostérone. Le bilan sanguin a montré que cette hormone circulait à environ 140 fois la limite supérieure de la normale, tandis que l’ACTH, l’hormone qui commande les surrénales, était 12 fois trop élevée.

Une anatomie interne restée silencieuse

L’IRM abdominale n’a pas seulement montré des glandes surrénales anormales. Elle a aussi révélé un utérus, situé derrière la vessie, alors que la personne n’a jamais eu de menstruations. Une IRM pelvienne dédiée a précisé l’image : l’utérus était nettement augmenté de volume et présentait une adénomyose, c’est-à-dire un épaississement anormal de sa paroi interne. Pourquoi cet organe est-il resté silencieux ? Parce que les hormones qui stimulent normalement l’utérus, les gonadotrophines, étaient supprimées. En revanche, les androgènes surrénaliens, eux, étaient élevés. L’absence de menstruations n’a donc jamais alerté ; elle pouvait être interprétée comme une particularité masculine. Les organes génitaux externes étaient, eux, entièrement masculinisés, au stade le plus élevé de la classification de Prader. Ce cas illustre une réalité souvent mal connue : le développement sexuel ne se résume pas aux chromosomes. Ici, un caryotype XX coexiste avec une apparence masculine complète, parce que l’environnement hormonal a été plus déterminant que la paire de chromosomes.

Des masses graisseuses surrénaliennes, cicatrices d’une maladie négligée

Autre découverte de l’imagerie : les glandes surrénales étaient porteuses de myélolipomes, des tumeurs bénignes composées de graisse et de cellules sanguines. Elles sont ici la conséquence d’une stimulation prolongée des surrénales, restée sans traitement pendant des décennies. Leur volume était important, mais leur nature bénigne n’expliquait pas, à elle seule, les douleurs initiales. C’est bien l’ensemble du tableau - masses surrénaliennes, utérus, caryotype - qui a permis de poser le diagnostic de déficit en 11β-hydroxylase, une forme rare d’hyperplasie congénitale des surrénales. La confirmation génétique n’a pas pu être réalisée, le test CYP11B1 n’étant pas disponible dans ce contexte. Mais les dosages hormonaux étaient suffisamment concordants.

Une prise en charge tardive mais structurée

Le traitement a consisté à administrer des glucocorticoïdes, pour remplacer le cortisol manquant et freiner la production excessive de précurseurs. Rapidement, le potassium s’est normalisé et la tension artérielle s’est améliorée. La personne est aujourd’hui suivie par une équipe pluridisciplinaire. Ce cas reste isolé : il ne dit rien de la fréquence de ce trouble, ni de son pronostic général. Mais il montre comment une imagerie abdominale demandée pour des douleurs vagues peut révéler une condition présente depuis la naissance et jamais diagnostiquée, et combien le sexe biologique peut être plus complexe qu’une simple opposition entre chromosomes XX et XY.